De acordo com os National Institutes of Health riscos para a maioria das pessoas com a doença, de acordo com counsyl.com.
A enzima MTHFR desempenha um papel na conversão da homocisteína em metionina, os aminoácidos usados pelo corpo para fazer proteínas e outros compostos, de acordo com counsyl.com. A deficiência de MTHFR leva ao aumento dos níveis de homocisteína na corrente sanguínea, enquanto os níveis de metionona diminuem. A condição interfere na pressão arterial, com efeitos aumentados em mulheres grávidas.
A deficiência de MTHFR causa defeitos do tubo neural, incluindo espinha bífida, uma condição na qual os ossos da coluna vertebral não fecham completamente durante a formação. Isso resulta da capacidade reduzida do corpo de processar o folato. No entanto, a condição não é disseminada entre as pessoas com deficiência, diz o NIH.
Os pesquisadores também associam a deficiência de MTHFR a derrame, lábio leporino, doenças cardíacas e glaucoma ocular. Como as demais doenças decorrentes de mutações genéticas, a deficiência de MTHFR apresenta grandes variações entre os afetados. De acordo com o NIH, fatores genéticos e ambientais influenciam os sintomas que as pessoas com deficiência de MTHFR apresentam.
