O termo bebê mongolóide se refere a uma criança nascida com síndrome de Down; no entanto, esse termo não é mais usado e é considerado muito ofensivo, de acordo com a MedicineNet. A síndrome de Down, ou a anormalidade cromossômica que leva ao comprometimento do desenvolvimento físico e intelectual, tem o nome de John Langdon Down. Down atribuiu incorretamente a condição como sendo causada por uma reversão à raça mongolóide.
Down teorizou que de alguma forma a síndrome de Down foi causada por uma reversão na evolução que levou a um retrocesso da raça caucasiana superior em uma raça asiática inferior, de acordo com a MedicineNet. Como o termo é inerentemente racista, ele não é mais usado na maioria dos países de língua inglesa, mas ainda é usado em alguns lugares do mundo. Em 1959, o médico francês Jerome Lejeune descobriu que a síndrome de Down é causada por uma cópia extra do cromossomo 21. Como as pessoas com síndrome de Down têm três cópias desse cromossomo, em vez das duas cópias normais, a condição chamada trissomia 21 é agora reconhecida como a causa da síndrome de Down. A síndrome de Down está associada a muitas pequenas malformações menores, como um ligeiro achatamento da face, uma ponte nasal baixa e uma dobra de pele no canto do olho, e grandes deformações, como defeitos cardíacos.