Os médicos diagnosticam a mastocitose através de uma biópsia de pele ou medula óssea, de acordo com a Sociedade Americana de Oncologia Clínica. Outros testes, como sangue, urina e testes moleculares, fornecem informações sobre se a mastocitose é ou não provável, o quanto ela avançou e quais tratamentos provavelmente serão os mais eficazes em seu tratamento.
A mastocitose é uma condição na qual o número de mastócitos no corpo aumenta de forma anormal, afirma a Sociedade Americana de Oncologia Clínica. A mastocitose cutânea afeta a pele e a mastocitose sistêmica afeta todo o corpo. Os sintomas variam dependendo do tipo preciso de mastocitose, mas os sintomas gerais incluem urticária ou outras erupções cutâneas, problemas gastrointestinais, desmaios, problemas respiratórios e vermelhidão no rosto. Às vezes, os sintomas imitam uma reação alérgica. Os médicos usam uma biópsia de pele para confirmar a suspeita de mastocitose cutânea e uma biópsia de medula óssea para confirmar a mastocitose sistêmica.
Outros testes úteis para determinar a extensão da mastocitose incluem a medição da quantidade de proteínas associadas aos mastócitos em uma amostra de sangue e a verificação de mutações genéticas associadas à mastocitose, afirma a Cleveland Clinic. O tratamento para a condição depende de sua localização e se a condição é cancerosa ou não. Os medicamentos tratam os sintomas específicos de cada paciente, enquanto os esteróides e a quimioterapia têm como alvo as versões cancerosas dessa condição.